Masih
ingat Supatra Sasuphan? Ya, dia adalah gadis Thailand yang menderita
penyakit langka, sehingga dijuluki sebagai manusia serigala.
Penyakit langka itu menyebabkan
sebagian wajah Sasuphan ditumbuhi oleh bulu-bulu seperti bulu serigala.
Baru-baru ini, peneliti telah menemukan penyebab penyakit kelainan
genetik itu.
Dunia
medis mengenal penyakit ini dengan sindroma Werewolf atau
Hypertrichosis. Saking langkanya, sindroma yang disebabkan oleh mutasi
kromosom itu hanya menimpa kurang dari 100 orang di dunia.
Para
peneliti menelusuri letak perubahan mutasi yang dialami pengidap
sindrom ini di Meksiko pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom
pada gen manusia).
Ternyata,
mereka menemukan bahwa ini merupakan penyakit turunan. Biasanya
pengidap laki-laki akan tertutup bulu pada bagian wajah dan kelopak
matanya. Sementara itu, pengidap perempuan biasanya ditumbuhi bulu pada
bagian tubuhnya.
Profesor
Xue Zhang, pakar genetika dari Peking Union Medical College, juga telah
menguji salah seorang pengidap penyakit ini dan menemukan kelainan
genetik itu pada kromosom X.
Kelainan
genetika kemudian ditemukan juga pada kromosom X milik pengidap yang
berada di Mexico. Hanya saja, kelainan gen yang ditemukan pada pengidap
ini berbeda dengan yang berada di China.
Namun, DNA ekstra pada kromosom X mereka itu mungkin turut memicu aktifnya gen-gen penumbuh rambut di sekelilingnya.
Pragna
Patel, ilmuwan dari University of Southern California memperkirakan
bahwa biang keladi kelainan gen ini adalah gen bernama SOX3, yang
diketahui bertanggung jawab pada pertumbuhan rambut.
"Faktanya,
sekuens tambahan yang terselip (pada kromosom X), bisa memicu
pertumbuhan rambut," kata Patel pada hasil penelitiannya yang telah
dipublikasikan pada American Journal of Human Genetics.
Namun,
Patel menambahkan, hal itu juga bisa digunakan untuk penelitian demi
mendapatkan pengobatan terhadap penyakit kebotakan atau hirsutism
(berlebihnya pertumbuhan rambut).
